Il trattamento del tremore con ultrasuoni focalizzati guidati da risonanza magnetica (MR guided Focused Ultrasound o MRgFUS) è una procedura mininvasiva che sfrutta l’energia degli ultrasuoni per “bruciare” un piccolo nucleo del talamo (il Vim), considerato uno dei principali snodi funzionali dei circuiti neuronali implicati nella genesi del tremore. Gli ultrasuoni sono generati da un particolare “casco” nel quale viene posizionato il paziente durante il trattamento. Il sistema è montato su uno scanner di risonanza magnetica tramite il quale, attraverso le immagini, è possibile monitorare tutte le fasi del trattamento, dal centraggio, al controllo intraprocedurale, alla valutazione postprocedurale.

Il trattamento di talamotomia mediante ultrasuoni focalizzati è indicato:
• in pazienti di età ≥ 18 anni
• con severità del tremore da moderato a severo, che risulti disabilitante e influente sulla qualità della vita
• nei casi di insoddisfacente risposta alla terapia farmacologica
Le principali controindicazioni sono rappresentate dalla presenza di:
• neoplasie cerebrali
• impianti cerebrali (shunts, elettrodi, clips…)
• storia di emorragia cerebrale
• crisi epilettiche recenti (12 mesi)
• patologie cardiovascolari severe e instabili
• ictus negli ultimi 6 mesi
• rischio emorragico con correggibile
• deterioramento cognitivo grave e pazienti che non sono in grado di comunicare al medico le proprie sensazioni durante la procedura
• presenza di tessuto cicatriziale nell’area in cui è previsto il passaggio degli ultrasuoni
• controindicazioni alla risonanza magnetica (pacemakers, altri dispositivi metallici..)

Il trattamento avviene in regime di ricovero. Il giorno del trattamento il paziente viene preparato mediante rasatura completa del cuoio capelluto. Per il posizionamento del paziente all’interno del casco sul lettino RM viene poi fissata al cranio (tramite delle piccole viti, in anestesia locale) una cornice stereotassica. Durante la procedura vengono effettuate diverse “sonicazioni” (ovvero l’erogazione di ultrasuoni per colpire il target) con energia e potenza crescenti. Il paziente viene costantemente monitorato ma non viene sedato, in quanto parte attiva del trattamento; egli dovrà infatti comunicare con il medico per valutare l’efficacia clinica della procedura e l’eventuale comparsa di effetti collaterali. La durata della procedura è variabile, con una durata media di circa 3 ore. La dimissione avviene il giorno successivo al trattamento, salvo la comparsa di complicanze.

I principali benefici e vantaggi sono rappresentati dalla minima invasività (non sono richiesti accessi chirurgici), l’immediata efficacia clinica con un basso rischio di complicanze, ed i brevi tempi di recupero (il paziente può tornare rapidamente alle sue normali attività). Le complicanze legate al posizionamento della cornice stereotassica sono estremamente rare e localizzate (ematomi, infezioni, parestesie). Le complicanze legate alle sonicazioni si verificano durante il trattamento e sono temporanee e di breve durata (cefalea, sensazione di vertigine, bruciore del cuoio capelluto, nausea, vomito, lipotimia). Le complicanze legate alla talamotomia compaiono a fine procedura, sono legate alla possibilità di aver provocato lesione nelle strutture circostanti il Vim e presentano un tempo di recupero variabile (da alcune settimane a diversi mesi). Queste includono parestesie agli arti o periorali, deficit stenici degli arti, disartria, instabilità posturale e atassia. In alcuni casi il trattamento può avere un’efficacia solamente parziale.

Le principali patologie ossee benigne che possono essere trattate con intento curativo sono l'osteoma osteoide e l'osteoblastoma. Sono tra i più comuni tumori benigni ossei più comuni nella popolazione. L’osteoma osteoide colpisce prevalentemente il sesso maschile nella prima e seconda decade con localizzazione alle ossa lunghe, mentre l’osteoblastoma insorge più frequentemente nella terza decade di età e si localizza prevalentemente allo scheletro assile. In entrambi i casi è presente sintomatologia algica acuta più tipicamente notturna, con risposta clinica buona alla somministrazione di FANS nell'osteoma osteoide, e meno evidente nell'osteoblastoma. Nel nostro centro abbiamo esperienza anche nel trattamento di lesioni osse benigne più rare, come il condroma periosteo e il desmoide corticale. Con intento palliativo possono essere inoltre trattate le metastasi ossee dolorose.

Il trattamento con Ultrasuoni Focalizzati guidati da Risonanza Magnetica (MR guided Focused Ultrasound Surgery o MRgFUS) è una procedura non invasiva che sfrutta gli ultrasuoni per distruggere il tessuto tumorale. E’ un trattamento di termoablazione, ovvero in cui l’energia diretta delle onde acustiche, ‘focalizzata’ in un volume ristretto del tessuto da trattare, ne causa un innalzamento della temperatura sufficiente a determinare una necrosi coagulativa con distruzione delle cellule provocata dal calore. La procedura si effettua all’interno di una risonanza magnetica che consente un trattamento mirato della lesione (permettendone la visualizzazione e definendone i confini) con monitoraggio continuo di quanto viene fatto e delle temperature raggiunte attraverso mappe termiche.

Il trattamento con ultrasuoni è indicato:
• In pazienti di qualsiasi età;
• In lesioni clinicamente sintomatiche (dolorose);
• In lesioni con localizzazione superficiale;
• In presenza di adeguata finestra acustica per il passaggio del fascio di ultrasuoni;
• In pazienti in grado di comunicare sensazioni durante la procedura;

Controindicazioni:
• Controindicazioni generiche alla RM (pacemaker, dispositivi metallici, claustrofobia, etc...);
• Ampie cicatrici cutanee nel punto di passaggio del fascio.

La procedura richiede una valutazione preliminare mediante RM e/o TC del segmento osseo interessato per definire le caratteristiche anatomiche e l’eventuale idoneità al trattamento. Il trattamento viene eseguito in regime di ricovero dal giorno precedente la procedura al giorno successivo, salvo complicazioni. La procedura può avere una durata sino ad un massimo di circa 3 ore, e necessita di un’adeguata compliance da parte del paziente. Il trattamento viene svolto in assistenza anestesiologica (mediante blocco anestesiologico con puntura spinale o blocco troculare, in relazione al segmento osseo da trattare). Dopo il trattamento è necessario un follow-up strumentale che consiste in controlli periodici con RM e/o TC a 6 e 12 mesi.

Benefici:
• possibilità di rapido miglioramento dei sintomi evitando la chirurgia invasiva;
• breve tempo di recupero con rapido ritorno alle normali attività dopo la procedura;
• basso rischio di complicanze;
• non limitazioni di carico post-procedurali;
• la risonanza magnetica è una tecnica di imaging non invasiva che non comporta l'esposizione a radiazioni ionizzanti;

Rischi:
• l'esame RM non pone quasi alcun rischio per il paziente quando vengono seguite le linee guida sulla sicurezza;
• l’uso di ultrasuoni potrebbe causare ustioni alla pelle con possibile formazione di cicatrici;
• la procedura comporta un possibile, ma raro, rischio di lesioni nervose (intorpidimento, debolezza muscolare o perdita sensoriale) o vascolari;

La patologia uterina benigna può comprendere i fibromi (o miomi) e l’adenomiosi. I fibromi uterini sono i più comuni tumori benigni nelle donne in età fertile (incidenza complessiva del 20-40%); non hanno una chiara eziologia, ma sono responsabili di sintomi come dolore pelvico, sanguinamenti uterini anomali, effetto massa sulle strutture pelviche vicine (soprattutto quelli di grandi dimensioni), possibile infertilità con ostacolo ad impianto embrionale e conseguente causa di aborti. Stessi sintomi possono essere causati anche dall’adenomiosi.

Il trattamento con ultrasuoni focalizzati guidati dalla risonanza magnetica (MR guided Focused Ultrasound o MRgFUS) è una procedura non invasiva che sfrutta gli ultrasuoni per distruggere le alterazioni benigne dell’utero come i fibromi uterini e l’ adenomiosi, senza alterare i tessuti sani circostanti. Si tratta di un trattamento di termoablazione in cui l’energia diretta delle onde acustiche, ‘focalizzata’ in un volume ristretto del tessuto da trattare, ne causa un innalzamento della temperatura sufficiente a determinare una necrosi coagulativa con distruzione delle cellule provocata dal calore. La procedura si effettua all’interno di una risonanza magnetica che consente un trattamento mirato del fibroma o della zona di adenomiosi (permettendone la visualizzazione e definendone i confini) con monitoraggio continuo di quanto viene fatto e delle temperature raggiunte attraverso mappe termiche.

Il trattamento con ultrasuoni è indicato:

• In pazienti in età fertile o in pre-menopausa con fibromi o adenomiosi sintomatici;
• In presenza di adeguata finestra acustica per il passaggio del fascio di ultrasuoni (uno o più fibromi uterini posizionati nell'utero in modo tale che possano essere accessibili senza interposizione di strutture vitali, come intestino o ovaie);
• Per fibromi con caratteristiche appropriate: aspetto scuro nell'imaging di risonanza, poco vascolarizzato e con potenziamento post-contrastografico omogeneo;
• Fibromi di dimensioni < di 10 cm; in numero minore di 5;
• Adeguata distanza del fibroma dalla cute e dall’osso sacro;
• Assenza di cicatrici addominali;
• In pazienti in grado di comunicare sensazioni durante la procedura;
• Assenza di controindicazioni alla risonanza (pacemakers, altri dispositivi metallici..); allergie note al mezzo di contrasto.

Controindicazioni:

• Fibromi peduncolati (per rischio che si stacchino e possano cadere in cavità pelvica);
• Controindicazioni alla RM;
• Mancata finestra acustica nel momento del trattamento;
• Gravidanza: l’effetto di MRgFUS sul feto potrebbe causare lesioni permanenti o morte del feto se il feto si trova vicino alla posizione del fascio di MRgFUS focalizzato. Inoltre, l'uso di agente di contrasto MR non è consigliato e potrebbe potenzialmente danneggiare il feto
• Sospetto di lesione ginecologica maligna;
• Malattia infiammatoria pelvica o condizioni di salute che non permettono alla paziente di sopportare il trattamento e di riuscire a rimanere nella stessa posizione per circa 3 ore;
• Ampie cicatrici cutanee.

La procedura richiede una valutazione preliminare mediante RM addome inferiore con mezzo di contrasto per definire le caratteristiche anatomiche e l’eventuale idoneità al trattamento; non richiede un lungo periodo di ospedalizzazione ma solo nel giorno stesso del trattamento. L’MRgFUS è una procedura di prolungata durata, sino ad un massimo di circa 3 ore, e necessita di un’adeguata compliance della paziente: per tale motivo generalmente si procede a trattamento del fibroma “dominante”(nel caso di fibromi multipli), ovvero quello più probabilmente associato a sintomatologia. La paziente non viene completamente sedata, poiché parte attiva e collaborante nel trattamento: generalmente non viene somministrato alcun farmaco, ma in alcuni casi si potrebbe effettuare una blanda sedazione o una lieve analgesia. Dopo il trattamento è necessario un follow-up che consiste in controlli periodici di RM addome inferiore con mezzo di contrasto e visite ginecologiche ( a 3, 6 e 12 mesi).

Benefici:

• procedura mini-invasiva con possibilità di rapido miglioramento dei sintomi evitando la chirurgia invasiva;
• ha un breve tempo di recupero e può consentire un rapido ritorno alle normali attività dopo la procedura;
• ha un basso rischio di complicanze;
• può, in alcuni casi, ripristinare la fertilità. Un certo numero di donne ha avuto gravidanze di successo dopo il trattamento per fibromi uterini. Tuttavia, gli effetti a lungo termine di MRgFUS sulla capacità di una donna di rimanere incinta e portare un bambino a termine sono ancora oggetto di studio;
• La risonanza magnetica è una tecnica di imaging non invasiva che non comporta l'esposizione a radiazioni ionizzanti;
• Il mezzo di contrasto utilizzato negli esami di risonanza magnetica ha meno probabilità di produrre una reazione allergica rispetto ai materiali di contrasto a base di iodio utilizzati per i raggi X convenzionali e la scansione TC.

Rischi:

• L'esame RM non pone quasi alcun rischio per il paziente quando vengono seguite le linee guida sulla sicurezza;
• c'è un rischio di reazione allergica al mezzo di contrasto endovena;
• l’uso di ultrasuoni potrebbe causare ustioni alla pelle del basso addome con possibile formazione di cicatrici;
• la procedura comporta un possibile, ma raro, rischio di lesioni intestinali;
• può causare danni temporanei o permanenti ai nervi del plesso sacrale e causare intorpidimento, debolezza muscolare o perdita sensoriale;
• rischio di trombosi venosa profonda (per tale motivo la procedura non si protrae per più di 3 ore);
• se si utilizza la sedazione, vi sono rischi di sedazione eccessiva. Durante la procedura vengono comunque controllati i segni vitali per ridurre al minimo questo rischio;
• la fibrosi sistemica nefrogenica è attualmente una riconosciuta, ma rara, complicanza della RM ritenuta essere causata dall'iniezione di alte dosi di mezzo di contrasto a base di gadolinio in pazienti con funzionalità renale molto bassa. Un'accurata valutazione della funzione renale prima di prendere in considerazione un'iniezione di contrasto riduce al minimo il rischio di questa complicanza molto rara.